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梁杨梅 崇左市天等县人民医院

地中海贫血即海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，属于遗传性溶血性贫血。目前临床可以根据珠蛋白肽链受损程度的不同将其分为α-地中海贫血以及β-地中海贫血这两种类型。有专家指出，地中海贫血是全球范围内分布最广且累及人数最多的单基因病。多数人仅携带地中海贫血基因无典型贫血症状表现，或症状轻微，仅在体检时才发现问题。

前面已经提到，临床可以根据珠蛋白肽链受损程度的不同将其分为α-地中海贫血以及β-地中海贫血这两种类型。在此基础之上，可以根据临床表现的严重程度以及基因缺失情况，划分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血以及重型地中海贫血这三种类型。以α-地中海贫血为例，其主要是受α珠蛋白基因缺失因素所致。其中，将无典型症状表现以及红细胞形态正常患者定义为静止性α-地中海贫血；红细胞轻度性改变且无典型症状表现的情况下定义为轻型α-地中海贫血；而中间型地中海贫血即血红蛋白H病，临床表现存在较大差异，导致贫血症状的出现时间与病情轻重程度存在一定差异性。多数在婴儿期后产生肝脾肿大、疲乏无力以及贫血等症状；重型α地中海贫血临床常见症状包括重度贫血、全身肝脾肿大、黄疸、胸腹腔积液等，孕晚期可能导致胎儿死亡以及流产等问题。而对于β-地中海贫血，其致病因素以β珠蛋白基因点突变所致，临床将其划分为三种类型，其中轻型β-地中海贫血患者无典型贫血症状，或轻度贫血；中间型β-地中海贫血患者多出现于幼童期阶段，临床表现为中度贫血，以脾脏轻度或中度肿大为主，可能导致骨骼轻微改变；重型β-地中海贫血患儿出生时无典型症状，3-12月开始发病，呈现出慢性进行性贫血表现，以面色苍白、发育不良、轻度黄疸以及肝脏脾脏肿大为典型表现。

那么，父母双方都是地中海贫血基因携带者的话，是否会对小孩产生影响呢？有专家认为，如果父母双方均检出地中海贫血基因存在，那么他们子女遗传的可能性为：1/4可能为正常者，1/4可能为重型地中海贫血，1/2可能为地中海贫血基因携带者。若父母双方仅一方为地中海贫血基因携带者，则其生育子女1/2可能为地中海贫血基因携带者。且无论子女为男性或女性，地中海贫血发病概率是相当的。

地中海贫血应当如何进行治疗呢？专家认为，目前临床实践中尚未形成针对地中海贫血的确切治疗方案。我们需要积极展开面向每一名育龄期妇女、妊娠期孕妇及其配偶的孕前检查以及产期筛查工作，以达到合理预防地中海贫血的目的。若检查结果显示夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，则需要进一步通过羊膜腔穿刺的方式进行产前基因诊断。根据对胎儿的地中海贫血诊断结果，若产前诊断显示胎儿正常或为轻型地中海贫血患儿，可继续妊娠并加强随访观察，若胎儿诊断结果显示为中间型地中海贫血或重型地中海贫血，则需要及时咨询医生并配合进行干预处理。但也有人存在疑问，是否所有的地中海贫血都需要治疗呢？我们可以将地中海贫血根据临床症状分为静止型地中海贫血、轻型地中海贫血、中间型地中海贫血以及重型地中海贫血。如对于轻型地中海贫血患者多数情况下没有典型症状，仅部分患儿可能产生轻度贫血症状；中间型地中海贫血患儿贫血程度有较大差异，部分严重患儿可能出现疲乏无力、肝脾肿大等症状，需要定期进行输血治疗；对于重型地中海贫血患者而言，重型α地中海贫血贫胎儿一般在孕晚期会表现出水肿综合征，超声检查可发现胎盘增厚，胎儿心脏大，胸、腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后随即死亡。而对于重型β地中海贫血患儿娩出时无典型临床症状，多在娩出后3-6个月内出现加重贫血症状，随着年龄增大，导致面容性改变，或出现生长障碍，需要终身进行输血治疗。专家认为，轻型地中海贫血患者通常无典型症状，无须特殊治疗，而对于重型地中海贫血患者，一经明确诊断需要马上开始输血治疗，建议按照4-6周间隔时间输注红细胞悬液，确保血红蛋白能够维持在90~100g/L，反复进行10-20次输血，血清铁蛋白需要达到1000.0ug/L以上。对于2周岁以上患儿，需要对体内多余铁元素进行排除，以延长患儿生存时间，提高生存质量。对于脾功能亢进患儿，考虑脾脏肿大所产生压迫性症状，可以尝试考虑在患儿5~6周岁后进行脾脏切除术。目前，唯一能够根治重型β-地中海贫血的方法即异基因造血干细胞移植，在有合适供者的情况下可以考虑。

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